Une jeune femme atteinte d’une forme sévère de la drépanocytose et se trouvant en impasse transfusionnelle a pu bénéficier fin octobre d’une greffe de moelle osseuse. Une intervention vitale particulièrement difficile à mettre en place compte tenu du phénotype très rare de la jeune femme complexifiant les nécessaires transfusions de globules rouges pré et post greffe.
La drépanocytose se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, protéine présente dans les globules rouges, qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. Elle entraîne chez les patients des épisodes de crises très douloureuses et une anémie. De nombreux malades atteints ont besoin de transfusions régulières de concentrés de globules rouges (CGR) : échanges érythrocytaires.
C’était le cas de cette jeune patiente qui présentait des symptômes sévères de la maladie et nécessitait des transfusions régulières pour vivre. A l’issue de plusieurs échanges transfusionnels ayant engendré des accidents hémolytiques graves et la production d’anticorps, et sans autre possibilité pour traiter les crises, il a été décidé de proposer à la jeune femme une greffe de moelle osseuse.
Une greffe vitale, prenant des airs de défi proposé à tous les acteurs impliqués compte tenu de la gravité de sa maladie et de la rareté de son phénotype. Un donneur de moelle osseuse a pu être identifié dans sa fratrie et les nombreuses transfusions de CGR, nécessaires avant et après la greffe (15 CGR avant la greffe et 5 après la greffe) ont été organisées.
L’EFS et le CNRGS se sont mobilisés dès le mois de juillet pour rassembler ces CGR rares compatibles. Les QBD régionales (services de qualification biologique des dons) ont permis dans un premier temps d’identifier près de 40 donneurs de sang potentiellement compatibles avec la malade sur tout le territoire. Ces donneurs ont ensuite été individuellement contactés et une vingtaine de dons ont pu être prélevés, préparés et envoyés à la Banque Nationale de Sang de Phénotypes rares (BNSPR), et des analyses complémentaires en biologie moléculaire ont permis de conforter la compatibilité. Les CGR compatibles et sélectionnés par les experts du Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) et de l’EFS ont été transfusés sans incident à la jeune femme en prévision de la greffe. Un peu plus d’un mois après sa greffe et après avoir bénéficié d’encore 5 transfusions de CGR et de plaquettes, la patiente est sortie d’aplasie et est en voie de guérison.
Un dénouement heureux rendu possible grâce à l’engagement des donneurs de sang et à la formidable mobilisation de la chaîne transfusionnelle (organisée du prélèvement à la délivrance), de son caractère national, des médecins référents IH régionaux de l’EFS, des membres du laboratoire d’immuno-hématologie-moléculaire, de la BNSPR, du CNRGS, et autant des acteurs qui ont permis de relever ce défi.